卵巢早衰是指婦女初潮后，40歲之前出現(xiàn)高促性腺激素性或低雌激素性月經稀發(fā)、繼發(fā)性閉經，且持續(xù)時間超過6個月。如果月經周期間隔超過一個月，血清促卵泡素( FSH)水平兩次大于40 mIU/ml，則可定為高促性腺激素狀態(tài)。

  卵巢早衰可分為原發(fā)性和繼發(fā)性，原發(fā)性是從初潮年齡未見月經來潮，繼發(fā)性即有過正常月經或生育者在40歲以前發(fā)生停經和高促性腺激素者。

  卵巢早衰的發(fā)生率在40歲為1%，30歲前為0.10_10。在繼發(fā)性閉經的婦女中有4% ～18%診斷出POF;原發(fā)性閉經的婦女中有10%~28%將伴有POF，但此數(shù)據(jù)可能低于真正的發(fā)生率。

  卵巢的發(fā)育始于妊娠第3周末，原始生殖細胞出現(xiàn)在胚胎尾部的卵黃囊壁上，于妊娠第5周移行到生殖嵴，稱為卵原細胞從此，卵原細胞要經歷三種發(fā)育程序，即有絲分裂（mitosis）、凋亡及減數(shù)分裂。卵原細胞進行有絲分裂持續(xù)約3周，到妊娠9周時達60萬個，按基因調控程序進行凋亡及減數(shù)分裂；在妊娠20周時達峰值。卵原細胞從第9周妊娠時開始第一次減數(shù)分裂為初級卵母細胞，到妊娠20周時卵細胞數(shù)共約600萬一700萬個，出生時約100萬個，繼以蟄伏期至青春期。在成熟的卵巢內，這些初級卵母細胞有的進入以卵泡閉鎖為結局的凋亡路線，有的則發(fā)育到排卵時完成第一次減數(shù)分裂并開始第二次減數(shù)分裂。卵泡生長發(fā)育，凋亡／閉鎖及排卵的規(guī)律是十分完善的。雌激素、孕激素、促性腺激素、生長激素、細胞質及細胞支架肌蛋白的重組都使細胞復蘇。而相反地，雄激素、α腫瘤壞死因子及白介素-6則刺激卵母細胞凋亡和卵泡閉鎖。

  任何基因改變或協(xié)調凋亡的基因產物改變都導致細胞死亡的比率不稱，或細胞功能不良，卵母細胞過早丟失或功能不良及卵巢早衰。

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